James Coleman
احماض امينية بيطري جلوتامين حبوب9/8/2018
تحتاج هذه المقالة إلى المزيد من المراجع الطبية للتحقق أو تعتمد بشكل كبير على المصادر الأولية. يرجى مراجعة محتويات المقالة وإضافة المراجع المناسبة إذا استطعت. قد يتم الطعن وإزالة المواد غير المدرة أو ذات المصادر الضعيفة. (يوليو 2012) Cystinuria هو مرض وراثي جسمي مقهور يتصف بتركيزات عالية من حمض السيستين في البول ، مما يؤدي إلى تكوين حصى السيستين في الكلى والحالب والمثانة. عرض السيستينو هو سبب حصوات الكلى المستمرة. وهو مرض ينطوي على نقل ترانسفيزيلي معيبي للسيسين والأحماض الأمينية ثنائية القاعدة في الكلى والأمعاء ، وهو أحد الأسباب العديدة لحصى الكلى. إذا لم يتم علاجها بشكل صحيح ، يمكن أن يسبب هذا المرض ضررا خطيرا في الكلى والأعضاء المحيطة بها ، وفي بعض الحالات النادرة الموت. يمكن تحديد الحجارة بواسطة اختبار سيانيد نيتروبروسيدي إيجابي. تكون البلورات عادة سداسية ، شفافة ، بيضاء. عند الإزالة ، قد تكون الحجارة وردية أو صفراء في اللون ، ولكن بعد ذلك تتحول إلى الأخضر بسبب التعرض للهواء. عادة ما تكون Cystinuria بدون أعراض عند عدم تشكل أي حجر. ومع ذلك ، بمجرد تشكيل الحجر ، أو إذا كان إنتاج الحجارة حاد أو متكرر ، قد تكون الأعراض موجودة: [بحاجة لمصدر] غثيان / تقيأ ألم بليد أو ألم "مغص" ألم مزمن بيلة دموية متلازمة الانسداد مثل hydronephrosis المتلازمات المعدية مثل التهاب الحويضة والكلية يمكن للسيستينوريكس أيضًا أن يعاني من آلام مزمنة في كليهما أو كليهما بسبب الندوب التي يمكن للحواف المتعرجة من الحجارة أن تتركها أو تتضرر من عمليات جراحية متعددة لإزالة الأحجار.. هذا يمكن أن يترك cystinuric في ألم مستمر والذي غالباً ما يتطلب التدخل الطبي ، مثل الاستخدام طويل الأمد للمسكنات أو العمليات الجراحية ، بما في ذلك كتل الأعصاب T11 ، T12 أو T13 (على الرغم من أن هذه الإجراءات غالباً ما تكون غير ناجحة ، يمكن أن توفر بعض الراحة). جانبا من الألم المزمن ، فإن cystinuric غالبا ما يكون ألم شديد اختراق من الحجارة العابرة. يمر الأشخاص الذين يعانون من داء السيسترين بشكل شهري أو أسبوعي أو يومي ويحتاجون إلى رعاية مستمرة. تتعرض السيستينوريكس لخطر متزايد لمرض الكلى المزمن ، ولما كان تلف الكلى أو ضعف الوظيفة غالبًا ما يكون موجودًا في cystinurics ، يجب استخدام الأدوية المضادة للالتهاب غير الستيروئيدية (NSAIDs) أو الأدوية المضادة للاكتئاب (OTC) بحذر. غالبًا ما تكون أحجار السيستين غير مرئية على معظم الأشعة السينية والأشعة المقطعية والموجات فوق الصوتية. هذا لا يعني أن cystinuric لا يوجد لديه حجر. يستغرق عين مدرب والخبرة لاكتشاف حجر السيستين. ليس من غير المألوف أن يمرر cystinuric حجرًا ، أو حجارة ، بعد أن يتم إطلاقه من المستشفى باستخدام أشعة مقطعية أو أشعة إكس نتيجة عدم وجود أحجار في الكليتين.. رائحة البول في cystinuria لديه رائحة البيض الفاسد بسبب زيادة في السيستين. علم الوراثة Cystinuria لديه نمط وراثي جسمي متنحي من الميراث. Cystinuria هو مرض وراثي جسمي متنحي ، مما يعني أن الجين المعيب المسؤول عن المرض يقع على جسيم ذاتي ، وهناك حاجة لنسختين من الجين المعيب (واحد موروث من كل والد) من أجل أن يولد مع المرض. يحمل آباء الفرد المصاب بمرض جسمي مقهور نسخة واحدة من الجين المعيب ، لكنهم عادة لا يعانون من أي علامات أو أعراض للمرض.. على الرغم من أن العلامات والأعراض نادرة ، هناك بعض ترتبط بشكل مباشر وغير مباشر مع cystinuria. هذه العلامات والأعراض تتكون من 1) بيلة دموية في البول ، 2) آلام في الجهة الجانبية في الجانب بسبب آلام الكلى ، 3) مغص كلوي مكثف ، ألم تشنجي بسبب الحجارة في المسالك البولية ، 4) اعتلال عضلي - بول أمراض المسالك بسبب انسداد ، و 5) التهابات المسالك البولية. سبب تحدث الإصابة بالسيسترينيا عن طريق طفرات في جينات SLC3A1 و SLC7A9. هذه العيوب تمنع إعادة الامتصاص السليم للأحماض الأمينية الأساسية أو المشحونة إيجابيا: السيستين ، الليسين ، الأورنيثين ، الأرجينين. في ظل الظروف العادية ، يسمح هذا البروتين لبعض الأحماض الأمينية ، بما في ذلك السيستين ، بإعادة امتصاصها في الدم من السائل المفلتر الذي سيصبح بولًا.. وتعطّل الطفرات في أي من هذه الجينات قدرة هذا البروتين الناقل على إعادة استيعاب هذه الأحماض الأمينية ، مما يسمح لها بالتركيز في البول.. مع زيادة مستويات السيستين في البول ، فإنه يشكل بلورات السيستين ، مما يؤدي إلى حصوات الكلى. تشكل بلورات السيستين بلورات سداسية الشكل يمكن رؤيتها على تحليل مجهري للبول. الأحماض الأمينية الأخرى التي لا يتم امتصاصها لا تخلق بلورات في البول. يبلغ معدل الانتشار الإجمالي للسيسترين حوالي 1 من 7000 مولود جديد (من 1 في 2500 وليد في الليبيين إلى 1 من بين كل 100،000 من السويديين). الفيزيولوجيا المرضية يتميز سيستين البول بالامتصاص غير الكافي للسيستين في النبيبات الملتفة القريبة بعد ترشيح الأحماض الأمينية عن طريق الكبيبات في الكلى ، مما يؤدي إلى تركيز مفرط من هذا الحمض الأميني في البول. قد ينشأ السيستين من البول ، إذا كان البول محايدًا أو حامضيًا ، ويشكل بلورات أو أحجارًا في الكلى أو الحالب أو المثانة. وهو واحد من العديد من الأخطاء الوراثية في التمثيل الغذائي المتضمنة في tetrad في Garrod & apos؛ s. ويعزى هذا المرض إلى نقص في نقل واستقلاب الأحماض الأمينية. تحقيقات الدم: الهيموغرام الروتيني جنبا إلى جنب مع نسبة السكر في الدم ، واليوريا ، والكرياتينين. البول: بالنسبة إلى بلورات السيستين والقيوم. الاختبار الأكثر تحديدًا هو اختبار السيانيد نيتروبروسيد التصوير بالموجات فوق الصوتية / الأشعة المقطعية للكشف عما إذا كان هناك حجر. التحليل الجيني لتحديد الطفرة المرتبطة بالمرض قد تكون موجودة. التنميط الجيني حاليًا غير متوفر في الولايات المتحدة ولكنه قد يكون متاحًا في إسبانيا وإيطاليا والمملكة المتحدة وألمانيا وروسيا (من قبل شركات خاصة في ألمانيا وروسيا). غالباً ما تفشل الأشعة السينية المنتظمة في إظهار أحجار السيستين ، ومع ذلك يمكن تصورها في الإجراء التشخيصي الذي يسمى تصوير الحويضة الوريدي (أو IVP للاختصار). قد تظهر الأحجار على XR بمظهر رمادي غامض. فهي تعتمد على الكاميرات الضوئية بسبب محتوى الكبريت ، على الرغم من صعوبة تصورها أكثر من أحجار أكسالات الكالسيوم. علاج او معاملة العلاج الأولي مع الترطيب الكافي ، قلوية البول مع مكملات السترات أو الأسيتازولاميد ، وتعديل النظام الغذائي للحد من تناول الملح والبروتين (خاصة الميثيونين). إذا فشل ذلك ، فعادةً ما يبدأ المرضى في العلاج بإستخلاب مع وكيل مثل البنسيلامين. مرة واحدة شكلت حصيات الكلى ، ومع ذلك ، فإن خط العلاج الأول هو ESWL (تفتيت الحصوات موجة خارج الجسم). إذا لم تعمل ESWL بكفاءة ، فقد تكون الجراحة ضرورية. لقد أثبت كل من الجراحة بالمنظار والجراحة التقليدية المفتوحة في البطن أنها طرق علاج فعالة للمرضى المصابين بمرض أكثر تقدمًا. الترطيب الكافي هو الهدف الأول من العلاج لمنع الحجارة السيستين. الهدف هو زيادة حجم البول بسبب انخفاض تركيز السيستين في البول مما يمنع السيستين من الترسب من البول وتشكيل الأحجار.. يجب على الأشخاص الذين يعانون من أحجار السيستين أن يستهلكوا من 5 إلى 7 لترات في اليوم. الأساس المنطقي وراء قلوية البول هو أن السيستين يميل إلى البقاء في الحل ولا يسبب أي ضرر. من أجل قلوية البول ، تم استخدام بيكربونات الصوديوم. يجب على المرء أن يكون حذرا في قلوية البول لأنه يمكن أن يؤدي إلى أشكال أخرى من الحجارة في عملية منع حجارة السيستين. Penicillamine هو دواء يعمل على تكوين مركب مع السيستين وهو أكثر قابلية للذوبان 50 مرة من السيستين نفسها.. يتم تنفيذ nephrolithotripsy عن طريق الجلد (PNL) عبر منفذ إنشاؤها عن طريق ثقب الكلى من خلال الجلد وتوسيع منفذ الوصول إلى 1 سم في القطر. في معظم الأحيان ، تكون حجارة السيستين كثيفة جدًا بحيث لا يمكن تفكيكها بسبب الصدمة (ESWL) ، لذا يلزم استخدام PNL. تتوفر مقاطع الفيديو الخاصة بالجراحة على مواقع الويب المختلفة التي تعرض إزالة الأحجار عن طريق عملية إزالة الكلى عن طريق الجلد. في فبراير 2017 ، تم نشر مقالة في Nature Medicine بعنوان & apos ؛ Alpha lipoic acid treatment يمنع cystinuria & apos ؛ نموذج فئران من cystinuria & apos ؛ مما يشير إلى أن جرعة عالية من مضادات الأكسدة المتاحة ، حمض ألفا ليبويك عند 2،700 مجم / 67 كجم وزن الجسم يوميا يقلل من حدوث الحجارة. تجري حاليًا تجربة سريرية استنادًا إلى نموذج الماوس هذا. حدوث في الحيوانات ومن المعروف أن هذا المرض يحدث في أربعة أنواع من الثدييات على الأقل: البشر ، الأنياب المنزلية ، القوارض المنزلية ، والقريد البري ، الذئب المخلوع لأمريكا الجنوبية.. وقد تم إثبات uroliths السيستين ، عادة في الكلاب الذكور ، من حوالي 70 سلالة بما في ذلك كلب الماشية الأسترالي ، الراعي الأسترالي ، Basenji ، Basset ، Bullmastiff ، Chihuahua ، Deerhound الاسكتلندي ، جحر الاسكتلندي ، ستافوردشاير الكلب ، فصيل كورس الويلزية ، وكل من الذكور والإناث نيوفاوندلاند الكلاب. أنظر أيضا سيستين السيستين Thiola مؤسسة Cystinuria الدولية مرض هارتناب الداء السيستيني بيلة هوموسيستينية الاسفنج الكلوي المراجع ^ a b Fjellstedt، Erik؛ هارنيفيك ، لوتا. جيبسون ، جان أولوف ؛ Tiselius ، ركض هانز جي. S derkvist ، بيتر. دينيبرغ ، تورستن (2003). "إفراز البول من الكلي cystine والأحماض الأمينية dibasic أرجينين ، lysine و ornithine فيما يتعلق بالنتائج الجينية في المرضى الذين يعانون من cystinuria تعامل مع مركبات سلفهيدريل". كوم / الأعراض / [مصدر طبي لا يمكن الاعتماد عليه؟] ^ ساريكا ، كمال ؛ يانسيلك ، فاروق (2008). "الوقاية من الموجات الصدمية التي أحدثتها التغيرات الوظيفية والمورفولوجية: نظرة عامة" (PDF). Archivio Italiano di Urologia e Andrologia. "مرض الكلى المزمن في صناع الكلى الحجرية". المجلة السريرية للجمعية الأمريكية لأمراض الكلى. المجلة السريرية للجمعية الأمريكية لأمراض الكلى. [مصدر طبي لا يمكن الاعتماد عليه؟] ^ Biyani CS، Cartledge JJ (2006). "Cystinuria Diagnosis and Management" (PDF). ^ الوراثة مندلية أون لاين في مان (OMIM) 220100 ^ أحمد ، كامران ؛ خان ، محمد شميم ؛ توماس ، كاي شالاكومبي ، بين ؛ bultitude ، ماثيو. زجاج ، جوناثان ، تيبتافت ، ريتشارد. داسجوبتا ، بروكار (2008). "إدارة مرضى Cystinuric: مراقبة ، استرجاعية ، تحليل مركز واحد". ^ جولي ، دومينيك ؛ ريو ، فيليب ؛ م جان ارنود. جاجندو ، ماري-فرنسا ؛ داودون ميشال Jungers، P. ^ زي ، تيفاني ؛ بوس ، نيلانجان ؛ زي ، جارسي ؛ بيك ، جينيفر إن. . يانغ ، انظر ؛ باريهار ، جاسبريت. يانغ مين دامودار ، Sruthi. القاعة ، ديفيد (مارس 2017). "- علاج حامض الليبيك يمنع تحلل البول cystine في نموذج الفأر من cystinuria". ^ a b "Alpha-lipoic acid يمنع حصى الكلى في نموذج الفئران من مرض وراثي نادر: البحوث تؤدي إلى تجربة سريرية لداء cystinuria". "تغيير النماذج في تشخيص العيوب الموروثة المرتبطة بالأوروليث". العيادات البيطرية في أمريكا الشمالية: ممارسة الحيوانات الصغيرة.
0 Comments
Leave a Reply. |